מטרת הבדיקה:
מטרת הבדיקה לזהות מגוון מוטציות בגנים BRCA1 ו BRCA2 בחולות סרטן שד/שחלות ולתת לנשים אלו מענה דיאגנוסטי פרוגנוסטי ופרדיקטיבי על מנת שיוכלו לקבל טיפול ממוקד. הבדיקה נערכת על DNA המופק מרקמה מקובעת בפורמלין ומשוקעת בפרפין (FFPE- formalin fixed parafin emmbeded), או בעדיפות על DNA מקרימה טרייה אם ישנו בנמצא.
השלבים העיקריים בבדיקה הם:
Target Selection- בניית ספרייה ב multiple PCR באמצעות תערובת פריימרים, ריצוף הספרייה במכשור Ion Chef ו- Ion S5 System, עיבוד נתונים בשרת , דיווח על גנים בעלי מוטציות המשפיעות על תרגום החלבון באמצעות כתיבת דוח פתולוגי. הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית ampliseq של חברת life technologies. הקיט עבר את הולידציות המתאימות על ידי החברה המייצרת ומאושר CE-IVD. השיטה מתאימה לרקמות בהן יש לפחות 10% תאי גידול. הטווח המינימלי של וודאות לגבי אחוז ה DNA המוטנטי הינו 5%.