המרפאה הרב תחומית ללבקנות הדסה עין כרם

המרפאה מציעה שירות מקיף הכולל:

בדיקות עיניים :

בדיקת רופא עיניים ילדים מומחה ללבקנות

בדיקת אופטומטריה

התאמת עזרי ראייה

ליווי עובדת סוציאלית

גנטיקה של מחלות עיניים:

יעוץ גנטי

בדיקות גנטיות

בדיקת רופא עור מומחה לגילוי מוקדם של סרטן העור

במקרה הצורך בירור המטולוגי לתסמונות הקשורות ללבקנות

הבדיקות מבוצעות ביום מרוכז ובסיומו ניתן סיכום עדכני והמלצות להמשך טיפול ומעקב

בברכת בריאות איתנה, צוות המרפאה הרב תחומית ללבקנות

מהי לבקנות?

לבקנות הינה תסמונת גנטית המאופיינת על ידי חסר של פיגמנט (צבען - מלנין) בעור, בשיער ובעיניים.

ישנם שני סוגים עיקרים של לבקנות:

1. לבקנות כללית (Oculocutaneous Albinism), המאופיינת בהיעדר פיגמנט בכל הגוף הכולל את העור, השיער והעיניים. באנשים הללו גם עולה הסיכון לסרטן העור ולכוויות שמש.

2. לבקנות עינית (Ocular Albinism), הכוללת היעדר פיגמנט בעין בלבד.

עד כה נמצאו 19 גנים הגורמים לתסמונות שונות של לבקנות, מתוכם 6 גנים הגורמים ללבקנות עורית-עינית בלבד. בנוסף, ישנם גנים הגורמים לתסמונות נדירות הכוללות לבקנות עם מאפיינים אחרים, כגון מאפיינים המטולוגים. יש אפשרות לאתר את הגן הגורם ללבקנות ולמנוע הישנות לבקנות במשפחה, בייעוץ גנטי במכון.

מהם מאפייני הפגיעה בראייה?

לקות הראיה היא שפוגעת באיכות חיי הלבקנים. מאפייני הפגיעה בראיה כוללים:

חוסר פיגמנט בקשתית וברשתית, סנוור משמעותי, ניסטגמוס (ריצוד), ירידה בחדות הראיה, התפתחות הטיית ראש משנית לניסטגמוס, פזילה, צורך במשקפיים מגיל צעיר, בעיות תשבורת משמעותיות בעיקר אסטיגמציה (מוכר כצילינדר), חוסר התפתחות מרכז הראיה והעברה לא נכונה של מידע מעצב הראיה למרכז הראיה במוח.

מהם הסיכונים למטופלים עם לבקנות?

מטופלים עם לבקנות נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות נזקי שמש חריפים (כוויות שמש)

התפתחות נזקי שמש כרוניים- הזדקנות עורית מוקדמת, כתמי שמש, נגעים טרום- סרטניים וסרטני עור.

מהן ההמלצות למטופלים עם לבקנות?

למטופלים אילו מומלצת הגנה מהשמש הכוללת כיסוי באמצעות בגדים עם שרוולים ארוכים, כובע רחב שוליים וכן הימנעות מחשיפה לשמש בשעות החמות ושימוש בקרם הגנה מהשמש.

ישנה חשיבות רבה לבדיקת הילדים הלבקנים ומעקב מסודר על ידי רופא עור בשל עלייה בשיעור מחלות העור באוכלוסייה זו.

בנוסף, לכלל הלבקנים נדרש מעקב רופא עור ובדיקה עורית כלל גופית שגרתית. אנו ממליצים על מעקב חד-שנתי או קודם לכן במידה ומופיע נגע חדש שטיבו אינו ברור.

מנהלת המרפאה: דר' קלאודיה יהלום

מזכירת המרפאה: גב' מירי סבן