מעבדה לגנטיקה של מחלות עיניים

• הבנת המנגנונים הגורמים למחלות רשתית.
• שימוש במידע הגנטי על-מנת לפתח דרכים להאטת התקדמות ניוון הרשתית ושיפור הראייה.

על המחקר במעבדה

במחקר שהחל בשנת 2002 משתתפות יותר מ-1,900 משפחות ובהן אנשים הסובלים ממחלת רשתית תורשתית ובעיקר רטיניטיס פיגמנטוזה (retinitis pigmentosa), תסמונת אשר (Usher syndrome), מחלות מקולה כגון מחלת סטרגרדט (Stargardt disease) ומחלת הבסט, מחלת cone-rod degeneration, אכרומטופסיה ועוד. כל אדם שאובחן עם מחלת רשתית תורשתית זכאי להשתתף במחקר הגנטי המתבצע בפיקוח משרד הבריאות ובאישור וועדת הלסינקי.

כל אדם המשתתף במחקר נותן לכך את הסכמתו על-ידי חתימה על טופס הסכמה, ההשתתפות במחקר הינה רשות. אין צורך בתשלום או בטופס 17 מקופת החולים. המחקר ממומן על-ידי קרנות מחקר ישראליות (בעיקר משרד הבריאות, עמותת ״לראות״ והקרן הלאומית למדעים), קרנות אמריקאיות (בעיקר Foundation Fighting Blindness) וקרן שוויצרית (Swiss National Foundation). כחלק מהגיוס למחקר נאסף מידע רפואי ומשפחתי ונלקחת דגימה קטנה של דם מהחולים ולעיתים גם מבני-משפחתם. צוות המחקר מפיק את החומר התורשתי (דנ״א) מדגימת הדם ומבצע מחקר שמטרתו לאתר שינוי גנטי (מוטציה) בגן הגורם למחלה.

מציאת הגורם הגנטי יכולה לקחת לעיתים מספר ימים אך במקרים רבים איתור הגן מתמשך על-פני מספר חודשים ואפילו שנים. הסיבה לכך היא שרק חלק מהגנים הגורמים למחלות רשתית ידועים כיום ומדי-פעם קבוצות מחקר בארץ ובעולם מדווחות על גן נוסף שגורם למחלות אלו.

ממצאי המעבדה לגנטיקה בהדסה

• אותר הגן העיקרי לרטיניטיס פגמנטוזה באוכלוסייה הישראלית- FAM161A
• אותר אחד הגנים העיקריים לרטיניטיס פגמנטוזה ביהודים ממוצא אשכנזי- DHDDS.
• נוסה בהצלחה ריפוי גני בחולים עם מוטציה בגן RPE65 ואותרו 3 הגנים הגורמים לניוון רשתית מולד (Leber Congenital Amaurosis- LCA) ביהודים ממוצא צפון-אפריקאי.
• אותרו גנים חדשים הגורמים לתסמונת אשר- CEP250, ARSG.
• אותר גן הנקרא CEP78 הגורם לתסמונת חדשה - ניוון מדוכים-קנים ואיבוד שמיעה סנסורי: Cone rod degeneration with sensorineural hearing loss.
• נקבעה שכיחות הנשאים למוטציות רצסיביות בקבוצות האתניות השונות בישראל ובעולם.