ALS הינה המחלה הקשה ביותר מקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים. המחלה נדירה וחשוכת מרפא. מחלה זו גם ידועה בשם מחלת "לו גריג" על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות השלושים. באנגליה היא מוכרת כמחלת תאי העצב המוטוריים (M.N.D.), ובצרפת כמחלת שרקו.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים (Motor Neurons) שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים, דבר הגורם להיחלשותם עד לשיתוקם המוחלט. המחלה יכולה לפגוע בשרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, הדיבור והנשימה, בסדר שאינו קבוע. בדרך כלל אין פגיעה בתפקודים הקוגניטיביים.
חלק קטן מבין מקרי ה-ALS הם תורשתיים, כאשר יש במשפחה מסוימת מקרה אחד או יותר של המחלה.
סימפטומים:
הסימפטומים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים, דבר הגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. התופעות החשובות ביותר כוללות חולשה בשרירי הגפיים, קושי בדיבור וקשיי נשימה ובליעה.
סדר הופעת הסימפטומים וקצב ההתקדמות שלהם במערכות השרירים יכולים להיות שונים מחולה לחולה , אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים הגורמת לנפילות, לשמיטת חפצים ולעייפות.
עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יש לרוב פגיעה בדיבור, בבליעה, בלעיסה ובנשימה.
מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים ואין פגיעה בחושי הראייה, שמיעה, מישוש, טעם וריח.
אצל רוב החולים אין פגיעה קוגניטיבית והם נשארים צלולים לאורך כל המחלה.
שכיחות:
שכיחות המחלה הינה כאחד ל- 10,000. ההערכה היא שבישראל חיים כיום בין 600-700 חולי ALS.
הגיל השכיח להופעת המחלה הינו 45-65, אם כי ישנם צעירים יותר ומבוגרים יותר מטווח זה. ב- 10%- 5% מהמקרים מדובר במחלה תורשתית דומיננטית.
אבחון מחלת ניוון שרירים:
חשד ל-ALS עולה כאשר אדם מתלונן על חולשת שרירים ההולכת ומחמירה עם הזמן ובאה לידי ביטוי בירידה בתפקוד הגפיים ובמערכות הבליעה והנשימה.
לבדיקה נוירולוגית יש תפקיד מכריע באבחון המחלה. הנוירולוג יחפש עדויות לכך שהעצבים המוטוריים אינם מתפקדים כהלכה
בדרך כלל נערכת בדיקת EMG הבודקת את תפקודם של העצבים המוטוריים. הבדיקה נעשית על ידי החדרת מחט לשרירים החלשים ורישום הפעילות שלהם.
לרוב יש צורך לערוך בדיקות נוספות על מנת לשלול סיבות אחרות היכולות לגרום לחולשה בשרירים. בדיקות אלה יכולות להיות בדיקות דם, MRI ודיקור לבדיקת נוזל עמוד השדרה.
טיפול ב- ALS:
רילוזול / רילוטק הינה התרופה היחידה שיש לה השפעה מוכחת כמאטה את התקדמות המחלה במספר חודשים. בדרך-כלל אין לתרופה זו תופעות לוואי משמעותיות.
תזונה מתאימה ופעילות גופנית (בשלבים המוקדמים של המחלה) נמצאו כמועילים בשמירה על מצבו של החולה. ישנם מקרים בהם יש צורך בגסטרוסטום, הזנה ישירה לקיבה, המשלימה/מחליפה הזנה רגילה.
בדרך כלל במהלך המחלה יש צורך בתמיכה נשימתית. לרוב החולה יכול להשתמש במכשירי נשימה לא פולשניים עד לשלבים המתקדמים של המחלה.
במחלת ה-ALS יש לטיפול התומך מקום מרכזי בשמירה על איכות החיים של החולה. הטיפול התומך כולל פיזיותרפיה, תרפיה בבליעה ובדיבור, תרפיה נשימתית ותמיכה נפשית. ישנם טיפולים רבים המיועדים להקלה על סימפטומים כמו התכווצויות שרירים, קוצר נשימה, הצטברות רוק, כאבים, חוסר שינה, צחוק או בכי מוגברים ובעיות פסיכולוגיות.
ישנם סוגים רבים של אביזרים ומכשירים המקלים על החולה ומאפשרים תנועה ותקשורת.
במרכז רפואי הדסה עין-כרם פועלת מרפאת מרפאת ALS בראשותו של דר' מרק גוטקין.
מרפאת ה ALS פועלת על פי מודל ה- "One Stop Shop" נהוג בעולם. על פי מודל זה המרפאה תאגד את כל השירותים הרפואיים והפארה רפואיים להם זקוקים החולים, ובבואם ליום מרפאה הם יוכלו לפגוש את כל בעלי המומחים הרלוונטיים.
מספר מומחים מתחומים שונים כבר עובדים ביחד שנים רבות לצורך טיפול מולטידיסיפלינרית.
המומחים שישולבו במרפאה הינם:
דר' מרק גוטקין, נוירולוג מומחה אחראי על מרפאת ה-ALS. ד"ר גוטקין הינו רופא מומחה לנוירולוגיה, אשר מתמחה באופן ספציפי ב- ALS ומחלות נוירולוגיות הפוגעות בכוח השרירים. הוא גם חוקר ALS ברמה קלינית , גנטית וכן במעבדה.
אחות המרפאה, גב' אהובה לוריה (טלפון:- 050-7874692), שכבר עם ניסיון רב בטיפול באוכלוסיות חולים הסובלים מחלות נוירולוגיות מורכבות וקשות כולל ALS. תפקידה כוללת תיאום בין המומחים השונים, מתן חינוך לחולים ומשפחתם בהקשר של טיפול סיעודי בבית, תמיכה בחולים ומשפחתם באופן כללי, הערכה סיעודית של החולים , מטן טיפול סיעודי ממוקדת בזמן המרפאה במקרא הצורך.
מומחה נשימה ותפקודי ריאות: פרופ דוד לינטון וצוות היחידה לטיפול נמרץ, משתפים פעולה עם מחלקה הנוירולוגית בטיפול בחולים הסובלים ממחלות נוירולוגיות הפוגעות בונטילציה. מעקב זה יאפשר אבחנה של הפרעות בונטילציה בשלבים מוקדמים, וכן הצעת טיפול מתאים ומעקב ראוי. הציוד הקיים לבדיקת תיפקוד מערכת הנשימה מאפשר בדיקה נוחה במרפאה וכן מתן תמיכה נשימתית בצורות מגוונות (כגון נשימה בלחץ חיובי, לחץ שלילי וכן BEDSIDE TRACHEOSTOMY שיאפשר התאמה אישית של הטיפול הרספירטורי לכל חולה.
מומחי ניוון שרירים (ALS) בתחום גסטרואנטרולוגיה
אחות "PEG" העובדת בשיתוף פעולה עם מרפאת ALS לצורך תיאום הכנסת PEG בקלות, ולמעקב ראוי לאחר טיפול.
דיאטנית לצורך אבחנה של תת תזונה מוקדם בבעיה.
פיזיותרפיסטית לצורך הדרכת מטפלים בתרגילים לשיפור התיפקוד והפחתת כאב.
עובדת סוציאלית אשר מרכזת באופן ספציפי את חולי ALS ומשפחותיהם מכל הארץ.
מרפאת "ALS -Motor Neuron Disease" - לטיפול בניוון שרירים במרכז הרפואי הדסה עין כרם.