חומצת השתן הינה תוצר הפירוק של מטבוליזם של פורינים. עליה ברמת חומצת השתן בדם נמצא במצבים של אי ספיקה כלייתית, במחלת gout , הרעלת עופרת, בעת מתן כימותרפיה, באנמיה המולטית, באי ספיקה לבבית, ולאחר אוטם בשריר הלב. הרמה של חומצת השתן עולה במחלות אנדוקריניות שונות , רעלת הריון, ובמחלת אגירת גליקוגן מטיפוס 1. רמה נמוכה של חומצת השתן נמצא לאחר טיפול בתרופות שונות ( כמו אספירין), בדיאטות חסרות פורינים, ובדפקטים טובולרים מסוימים בכליות.