יחידת הסוכרת, המחלקה לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, פתחה לאחרונה שירות חדש לאבחון סוכרת מונוגנית בשיתוף פעולה עם צוות ביואינפורמטיקה ופענוח אקסומים במחלקה לגנטיקה.
מוכרים היום שני סוגים מרכזיים של סוכרת - סוכרת סוג 2 ,השכיחה ביותר, נובעת ככלל משילוב של נטייה תורשתית, השמנת יתר, תת פעילות גופנית וצריכה של מזון מתועש. סוכרת סוג 1 קיימת בכ – %5 מהחולים ונובעת מהרס אוטואימוני של תאי הלבלב המייצרים אינסולין. ההערכה היא כי כ – %2-1 מכלל חולי הסוכרת סובלים מסוכרת מונוגנית – כלומר ישנו שינוי גנטי בודד המהווה הגורם המרכזי למחלה וניתן לאתרו במקרים רבים באמצעות ריצוף גנטי.
סוכרת מונוגנית תתבטא בדרך כלל בגיל צעיר, ומהווה כ – %5.3 מחולי הסוכרת המאובחנים לפני גיל 30 .כמו כן, סוכרת המופיעה לפני גיל חצי שנה הינה כמעט תמיד סוכרת מונוגנית.
אצל כמחצית מהחולים בהם מאותר שינוי גנטי בודד המהווה את המחולל למחלת הסוכרת, האבחנה מובילה לשינוי הגישה הטיפולית וכמו כן מאפשרת אבחנה של בני משפחה נוספים.
ליחידת הסוכרת מופנים מטופלים אשר הרופא המטפל שלהם העלה חשד כי מדובר בסוכרת מונוגנית. לדוגמא:
חולים אשר אצלם חישוב הסיכון ל – MODY באתר https://www.diabetesgenes.org/ הוא למעלה מ –%25.
התנהגות פנוטיפית העשויה להתאים לסוכרת סוג 1 ,אולם נוגדנים שליליים ו – peptide-c מדיד לאורך שנים.
סוכרת אשר אובחנה לפני גיל 12 חודשים בלי קשר לגיל המטופל הנוכחי.
קיימות הסתמנויות קליניות בנוסף לסוכרת המחשידות לתסמונת גנטית, כגון היפומגנזמיה, ציסטות כלייתיות או אטרופיה של עצב הראיה.
אצל חולים רלוונטיים, נלקחת בדיקת דם לריצוף גנטי, אפשר אף באותו היום של ביקור המרפאה. המעבדה לגנטיקה תבצע בדיקת פאנל מבוסס-אקסום המכיל רשימת גנים ייחודיים לסוכרת מונוגנית.
עלות הבדיקה הינה 2050 ₪ בלבד, וניתן להביא מקופת חולים התחייבות J3020.
תוך כ – 3 שבועות יימסר מכתב תשובה במייל לרופא המפנה עם פירוט ופענוח הממצאים. ניתן כמובן לעמוד איתנו בקשר לבירור מעמיק יותר של האבחנה, וכן במידת הצורך להפנות את הנבדק לייעוץ גנטי במרפאה הגנטית.
יחידת הסוכרת המחלקה לגנטיקה פרופ' בן גלזר, פרופ' גיל ליבוביץ , דר. אביבית כהן הגר מור-שקד, PhD