גנטיקה- הדסה TV

בסרטון זה ד"ר אור כחלון מדבר על מחלת APBD, מחלה גנטית נדירה שמתבטאת בהצטברות חומרים בתאי עצב וגורמת לשיתוק. הוא מספק פרטים על המחקר שמבוצע בהדסה לפיתוח טיפול פורץ דרך ומדבר על התקדמות בקבלת הכרה מה-FDA. סיפור המחלה והמאמצים למציאת טיפול מציעים תקווה למאות חולים ברחבי העולם.

גלו את מגוון הבדיקות הלא חודרניות במהלך ההריון, כולל שקיפות עורפית, סקרים ביוכימיים, סקירות אנטומיות מוקדמות ומאוחרות של העובר, ובדיקות גנטיות ממוקדות כמו בדיקת NIPT שבודקת DNA חופשי בדם האם, שמקורו בעובר. בנוסף, נחשוף בדיקות אבחון גנטי שמטפלות ישירות ב-DNA העוברי, כגון סיסי שליה החל משבוע 11 ודיקור מי שפיר החל משבוע 16-17. בדיקת הבחירה הינה שבב גנטי, המבצע ספירה מדויקת של הפרקים ב-DNA ומוודאת שלא חסר או עודף פרק חשוב. ניתן גם לבחור לא לקבל דיווחים על ממצאים לא מוכרים כגורמי מחלה בעזרת טופס הסכמה. בדיקת "אקסום" מציעה ניתוח מעמיק יותר של ה-DNA, כולל רצף האותיות המקודדות לחלבונים. חשוב לבצע בדיקה גנטית במקרה של מומים בעובר על מנת לאבחן מחלה גנטית והאפשרות להופעתה בהריונות עתידיים. אף על פי שהעובר עשוי להיראות תקין בכל הבדיקות, עדיין קיים סיכון לזיהוי מחלה גנטית חמורה באמצעות בדיקת שבב ו"אקסום".

בסרטון זה, ד"ר חגית דאום, מומחית ברפואת נשים וגנטיקה ומנהלת יחידת אבחון גנטי טרום לידתי בהדסה, מסבירה על האפשרויות השונות של בדיקות גנטיות בהריון. היא מפרטת על בדיקות שאינן חודרניות כמו שקיפות עורפית, סקרים ביוכימיים, סקירות אנטומיות, וגם על בדיקות חודרניות כמו סיסי שליה ודיקור מי שפיר. בנוסף, היא מדברת על חשיבות בדיקת שבב גנטי, שבודקת את ה-DNA של העובר ומאפשרת זיהוי של מומים גנטיים. ד"ר דאום גם מציינת את חשיבות נטילת חומצה פולית לפני ובמהלך ההריון לצורך מניעת מומים עובריים.

פרופ' בנימין גלזר וד"ר גל גולדשטיין ידונו בפיתוחים חדשים בתחום הרפואה המודרנית, שכוללים שימוש במתילציות של DNA כסמן ביולוגי למחלות רבות ובשיטת ביופסיה נוזלית לאיתור גרורות סרטניות בכבד ומחלות נוספות. הדיון יתמקד בפוטנציאל הטכנולוגיות החדשות לשינוי הגישות באבחון וטיפול במחלות שונות.

פרופ' קובי מורן גלעד, מנהל היחידה למיקרוביולוגיה קלינית בהדסה, מדבר על שיטות ריצוף גנומי מתקדמות שמשנות את פני האבחון והטיפול במחלות זיהומיות. הדיון יתמקד באיך ריצוף גנומי מאפשר זיהוי מדויק יותר של חיידקים ונגעים זיהומיים, ובתרומת השיטה למחקר ולפיתוח אסטרטגיות טיפול חדשות.

ד"ר סאמר ח'טיב, מומחה למחלות רשתית במחלקת עיניים בהדסה עין כרם, מסביר על המהפכה בטיפולים למחלות רשתית ניווניות כולל ריפוי גני. מחלות אלו הן גורם נפוץ לעיוורון, והטיפול הגנטי מעורר תקווה לשינוי מהותי ביכולת לטפל בהן. חדשנות בהדסה מתמקדת בניסויים על חולים עם אכרומטופסיה ומטרתה לשפר את תפקוד הראייה דרך שינוי התורשה הגורמת לבעיה.

פרופ' אלי פיקרסקי, לשעבר מנהל המחלקה לפתולוגיה בהדסה ודיקן הפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית, ידבר על התפתחות הסרטן כתוצאה ממוטציות ב-DNA. הוא יסביר את המשמעות של מוטציות אלו לטיפול הספציפי והמדויק בחולי סרטן, על פי השפעותיהן הביולוגיות והפתולוגיות.