Pilocytic astrocytoma הינו גידול המוח השכיח ביותר בילדים.
ב 50% מהמקרים הגורם לגידול הינו האיחוי בין הגנים KIAA1549-BRAF. למעשה מדובר ב tandem duplication . לזיהוי האיחוי הזה ברמה המולקולרית ישנה חשיבות הן מבחינה דיאגנוסטית, הן פרוגנוסטית והן מבחינה טיפולית: חולים בהם מזוהה האיחוי יקבלו מעכבי MAPK (ואולי גם מעכבי BRAF?).
השיטה שנוהגים רבים להשתמש בה היא FISH אך זו שיטה בעיתית מאחר ולא מדובר ב Fusion רגיל אלא ב tandem duplication כאמור.
הבדיקה שנעשית במעבדתנו נערכת על RNA המופק מרקמה מקובעת בפורמלין ומשוקעת בפרפין (FFPE- formalin fixed parafin emmbeded).
השלבים העיקריים בבדיקה הם: הפקת RNA, יצירת cDNA, Target Selection- בניית ספרייה של עשרות גנים ב multiple PCR, ריצוף הספרייה במכשור Ion PGM™ System, עיבוד נתונים בשרת , דיווח על מקרים בהם התרחש איחוי KIAA-BRAF באמצעות כתיבת דוח פתולוגי.
הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית ampliseq של חברת life technologies תוך שימוש בפנל פריימרים שהוכן על פי הזמנתינו.