המרכז למחלות ניווניות של הרשתית והמקולה

המרכז כולל ארבע תת-יחידות שעובדות במשותף כדי להנגיש למטופלים טיפולים מתקדמים כולל טיפולים גניים ותאיים פורצי דרך:

המכון לאלקטרופיזיולוגיה קלינית והערכת תפקוד מערכת הראייה

הצוות למחקרים קליניים מתקדמים

המעבדה למחקר בסיסי במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית- פיתוח טיפוליים גניים ותאיים מתקדמים

מגוון המחלות המטופלות במרכז הינו רחב, וכולל ביטויים קלינים שונים. קבוצת המחלות השכיחה ביותר הינה זו הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), המאופיינת בדרך כלל בפגיעה בראיית הלילה ובהמשך היצרות מתקדמת של שדות הראייה. עם זאת, גם בתוך קבוצה זו של מחלות קיימת שונות רבה בגיל ההופעה, בביטוי המחלה ובקצב ההתקדמות.

מחלות אחרות כוללות ניוון המתבטא מן הינקות (Leber Congenital Amaurosis, LCA), פגיעה בראיית לילה שהיא סטטית ואינה מתקדמת (Congenital Stationary Night Blindness), מחלות בהן דווקא ראיית היום נפגעת תחילה (cone dystrophy, cone-rod dystrophy), אכרומטופסיה, מחלות הפוגעות בעיקר במרכז הראייה כגון מחלת סטארגרדט ומחלת בסט (Best disease) ועוד.

ברוב המכריע של המקרים הפגיעה ברשתית הינה מבודדת, אולם לעיתים עשויה להתלוות לכך פגיעה במערכות אחרות, כאשר דוגמא בולטת היא הסנדרום על שם אשר (Usher syndrome) בו פגיעה במערכת השמיעה מתלווה לפגיעה בראייה. באמצעות שילוב בדיקות קליניות, אלקטרופיזיולוגיות וגנטיות במרבית המקרים ניתן להגיע לאבחון מדוייק של המחלה.

החזון שלנו

להוות כתובת ובית למטופלים הלוקים במחלות ניווניות של הרשתית והמקולה מכל רחבי הארץ כולל אפיון המחלה, אבחון מדוייק, מעקב, תמיכה והנגשת טיפולים חדשניים.

המטרות של המרכז למחלות ניווניות של הרשתית והמקולה הן:

להגיע לכמה שיותר חולים ומשפחות עם מחלות ניווניות של הרשתית, כאשר התקווה היא שמרבית החולים בארץ יזוהו.

לאפיין את הפנוטיפ (אופן התבטאות המחלה) בצורה המדויקת ביותר, תוך שימוש בטכנולוגיות אלקטרופיזיולוגיות, פסיכופיזיקליות ושיטות דימות מתקדמות.

אנו חותרים לאפיין את הגנוטיפ (לאתר את הגן גורם המחלה) בכל מטופלינו. איתור הגן מאפשר באופן מיידי הפעלת מניעה במשפחה, בכדי שלא יוולדו ילדים חולים נוספים במורד הדורות, וכיום ידיעת הגן גם מאפשרת במקרים מסויימים מתן טיפול מוכוון.

פיתוח טיפולים חדשניים למחלות ניווניות של הרשתית, והבאתם מן המעבדה ליישום קליני במטופלים.

חלק מן הפעילות הענפה של המרכז מאז הקמתו בשנת 2002 מתועד במעל 140 פרסומים בספרות הרפואית והמדעית, כולל בעיתונים מובילים כדוגמת PNAS, JCI, Am. J. of Human Genetics, Cell Stem Cell, Molecular Therapy, Neuron, Stem cells, Human Gene Therapy, Ophthalmology, IOVS ועוד.

היסטוריה של המרכז

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית היו מוקד פעילות חשוב של מחלקת העיניים במרכז הרפואי הדסה מאז הקמתו. העלייה בפעילות בתחום נמשכה לאורך השנים והאיצה בשני העשורים האחרונים. מדובר בקבוצת מחלות העוברת מהפיכה מבחינת הבנה מנגנונית ופיתוח טיפולים חדשניים, ואנו רואים זאת כזכות להשתתף וליטול חלק בעשייה בתחום חשוב זה.

המעבדה הקלינית הראשונה בארץ לביצוע בדיקות אלקטרופיזיולוגיות קליניות להערכת תפקוד מערכת הראייה הוקמה בהדסה בשנות השישים של המאה הקודמת על-ידי פרופ' אאורבך. גם כיום המכון הוא המוביל בארץ בהיקף הפעילות.

מכון מיכאלסון לשיקום הראייה, המעניק טיפול כוללני לילדים ולחולים עם ראייה ירודה, הוקם בשנת 1973.

בשנת 1999 הוקם פרוייקט ארוך טווח לאפיון פנוטיפ וגנוטיפ בחולים עם מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית, והוקמה מעבדת המחקר הבסיסי בתחום מחלות הרשתית הניווניות.

המרכז למחלות ניווניות של הרשתית והמקולה הוקם בשנת 2002.

המעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות עיניים הוקמה בשנת 2003. באותה שנה גם הושק המיזם לבחינת השימוש בתאי גזע עובריים אנושיים (hESCs) כפלטפורמה לטיפול במחלות רשתית.

בשנת 2010 עבר החולה הראשון טיפול גני, וכיום מבוצעים טיפולים גניים שונים במרכז.

חולה ראשון עבר השתלת תאי RPE שמקורם בתאי גזע אנושיים עובריים בסוף 2015.

המרכז למחקרים קליניים וחדשנות ברפואת עיניים נפתח בשנת 2016 וכיום מתנהלים במסגרתו מחקרים טיפוליים מגוונים.