מעבדת ריצוף עמוק הדסה עין כרם

הבדיקות המבוצעות במעבדה:

אנליזת אקסום (Exome sequencing)

פאנלים מבוססי-אקסום

אנליזת גנום (Whole genome sequencing)

אקסום

מהי אנליזת אקסום?

באנליזת אקסום קוראים את הרצף הגנטי ומחפשים בו שינוי גורם מחלה.

החומר הגנטי מורכב מרצפי גנים ומרצפי בקרה הנמצאים בין הגנים. הגנים עצמם מורכבים מאקסונים, שהם הקוד ליצירת החלבונים באדם, ומאינטרונים שהם רצפי בקרה תוך גנים. האקסונים אמנם מהווים כ-1% בלבד מכלל החומר הגנטי, אולם ההנחה המקובלת היא ששינויים בהם אחראים לכ-80% מהמחלות התורשתיות באדם. על כן, אם נקרא רק את הרצף של האקסונים, נקבל תשובה לחלק גדול מהמחלות התורשתיות במחיר סביר. לקריאה זו קוראים אנליזת אקסום והיא מבוצעת במכשיר הנקרא מרצף עמוק.

ריצוף הדגימות מתבצע בין כותלי הדסה באמצעות מרצף עמוק מדגם NovaSeq6000, הסוג המתקדם ביותר בעולם. גם פענוח התוצאות מתבצע ע"י צוות מומחים שלנו. צוות מומחים זה היה הראשון בארץ ואחד הראשונים בעולם להכניס את אנליזת האקסום לשימוש קליני וצבר ניסיון רב בפענוח אנליזות אקסום.

למי עושים אנליזת אקסום?

בדרך כלל אנליזת אקסום מבוצעת לחולים אשר קיים סיכוי סביר שיש להם בעיה גנטית.

ניתן לבצע אנליזת אקסום גם במהלך ההריון. הבדיקה מבוצעת על חומר המתקבל מבדיקת סיסי שליה או מדיקור מי שפיר.

בכל המקרים, הבדיקה מבוצעת רק בהפניית רופא או בהפניית יועץ גנטי.

תשובת אנליזת האקסום תתקבל בתוך 7-14 ימי עבודה, ובהתאם לדחיפות הקלינית.

מה הסיכוי להגיע לאבחנה באמצעות אנליזת אקסום?

בערך ב-60% מהנבדקים ניתן להגיע לאבחנה חד-משמעית וזאת בתלות במחלה ממנה סובל הנבדק, במבנה המשפחה ובגורמים נוספים.

באנליזת האקסום משווים את רצף האקסונים של הנבדק לזה של אדם בריא. באופן טבעי קיימים הבדלים בין השניים. הבדלים אלו אינם מלמדים על מחלה, אלא על השונות הטבעית שקיימת בין כל שני אנשים.

כדי לבודד את השינוי גורם המחלה, משתמש צוות הפענוח בכלים ביואינפורמטיים שונים.

לעתים השינוי גורם המחלה ברור ומובהק, ולעתים הוא מסתתר בין שאר השינויים "השפירים".

חשוב לזכור: גם אם לא הגענו לאבחנה חד-משמעית הרצף הגנטי של הנבדק מאוחסן בשרתי המחלקה ואנו בוחנים אותו מעת לעת.

מה כוללת אנליזת האקסום בהדסה?

אנליזת שינויים נקודתיים באזורים המקודדים המכוסים בקיט ההעשרה ששימש לריצוף.

אנליזת שינויים כמותיים ברזולוציה גבוהה, המחליפה את אנליזת השבב הגנטי.

בדיקת סינון לנשאות ל-SMA.

אנליזה של הדנ"א המיטוכונדריאלי.

באקסום טריו (נבדק ושני הוריו), בדיקת האקסום כוללת אנליזת uniparental disomy, סקר נשאות משותפת להורים ודיווח על ממצאים שניוניים בהתאם להמלצות של הACMG.

כמה זה עולה?

מחיר הבדיקה לכל נבדק הינו 2,994 ₪

התשלום כולל אנליזת אקסום ופענוח. בנוסף לדו"ח המסכם את האנליזה והפענוח, גם המידע הגולמי (פלט המכשיר כתיקיות FASTQ) זמין להעברה לנבדק ללא תשלום נוסף.

האם אפשר לקבל חוות דעת שנייה עבור אקסום שבוצע במעבדה אחרת?

כן. במידה ובוצעה בדיקת אקסום במעבדה אחרת ניתן להעביר את המידע הגולמי אלינו ונבצע אנליזה בתוך מספר ימים. צריך לזכור שאנליזת האקסום שונה ממכון למכון. על כן, לא מן הנמנע שניתוח של המידע הגולמי במרכז אחר המשתמש באסטרטגיה אחרת יאפשר להגיע לאבחנה.

עלות מתן חוות דעת שנייה הינה כ-1,155 ₪. גם במקרה של חוות דעת שנייה נדרשת הפניית רופא או יועץ גנטי.

ניתן לבצע אנליזה חוזרת בהדסה על מידע גולמי מסוג FASTQ או VCF. העברת המידע בתאום מראש.