מרפאה מעקב לסיכון מוגבר לסרטן שד ושחלה
סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל. התפתחות המחלה מושפעת מגורמים סביבתיים, התנהגותיים ותורשתיים.
פרויקט ריצוף הגנום האנושי אפשר את זיהויים של מספר גורמים גנטיים המשפיעים על התפתחות המחלה. מרבית מקרי סרטן השד אינם תורשתיים ומקרי סרטן שד תורשתי מהווים רק כ-15%-10% מכלל המקרים.
שני הגנים העיקריים אשר מוטציות בהם מהוות את הגורם השכיח ביותר לסרטן שד תורשתי הם BRCA1 ו-BRCA2. מוטציה תורשתית באחד מגנים אלו מגבירה את הנטייה לתחלואה אצל נשים, בעיקר בסרטן שד ובסרטן השחלות. גברים שהינם נשאים של מוטציה בגנים ,BRCA נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן ערמונית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית והוא עלול להיות אלים יותר. לנשאים של מוטציה בגנים BRCA, גברים ונשים, ישנו סיכון גבוה יותר גם לחלות בסרטן הלבלב ובסוגי סרטן אחרים.
למרות שמוטציות ב – BRCA מוגדרות כסיבה העיקרית לסרטן שד תורשתי, ישנם גנים נוספים שעלולים להגביר את הסיכון לסרטן השד והשחלות כמו CHEK 2, PTEN, P53, PALB2 ועוד. גם במקרים של נשאות לגנים אלו, מוגדרים הנשאים כקבוצה בסיכון גבוה וישנה חשיבות גבוהה לביצוע מעקב על ידי צוות מומחים.
נשאות למוטציות BRCA נבדקת בבדיקת דם פשוטה. עבור נשים ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) ומעל גיל 25 הבדיקה ממומנת דרך סל הבריאות.
במקרה וזוהתה מוטציה באחד הגנים, יופנה המאובחן לייעוץ גנטי לדיון בהשלכות התוצאה על המאובחן ובני משפחתו כאשר בהמשך נבנית עבורם תוכנית מעקב מקיפה ומותאמת.