המרכז לחקר, מניעה וטיפול בטרשת העורקים הדסה עין כרם

הפעילות הקליניות שלנו כוללות טיפול בחולים עם הפרעות בליפידים, אתרוסקלרוזיס או סיבוכיה והרכבת תכנית מניעתית, אבחונים ביוכימיים, קליניים ומולקולרים של מחלות דיסליפידאמיות, קרדיומיופתיה ומחלות מטבוליות נדירות, וכן יישום של קווים מנחים לאומיים ובינלאומיים לטיפול ומניעה של טרשת עורקים. המרכז גם עוסק בפיתוח כלים אבחוניים וטיפוליים על בסיס תוצאות מחקרים קליניים.

מרפאת ליפידים משמשת כמרכז לחולים עם הפרעות בליפידים שמקבלים הפניה לייעוץ מהרופאים שלהם. המרכז משתף פעולה עם רופאים כלליים ברפואת המשפחה, פנימאים, קרדיולוגים ואחרים.

פעילות מחקרית במרכז

עיקר פעילויות המחקר במרכז מתעסקות בגנטיקה מולקולרית של דיסליפידאמיות, טרשת עורקים, מחלות של מוות פתאומי, אפדימיולוגיה גנטית של מחלות לב עורקיים ותרופות המשפיעות על מטבוליזם שומני.

מחקרים בסיסיים במרכז

גנטיקה מולקולרית של היפרכולסטרול משפחתית (FH): מחקרינו הראו שבישראל היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה בלפחות 14 מוטציות של קולטני LDL. ישנן 4 מוטציות ייחודיות שאחראיות למרבית המקרים הידועים. השגשוג של ארבע מוטציות אלה קשור למנגנון יסודי. דוגמאות DNA ממאות משפחות חולות זמינות בבנק ה-DNA שלנו.

גנטיקה מולקולרית של CTX: זוהי מחלת אחסון שומנים רצסיבית שנגרמת על ידי מוטציות בגן CYP-27. סימני היכר קליניים כוללים טרשת עורקים מוקדמת, קטרקט בגיל צעיר וליקוי בתפקוד ניורולוגי מתקדם. גילינו 3 מוטציות ייחודיות אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי. הביטוי הפנוטיפי משתנה ממשפחה למשפחה. עבודה עם חוקרים מאנגליה, צרפת, דרום אפריקה, ארה"ב אוסטרליה והונג קונג גילו הטרוגניה מולקולרית רחבה של CTX בעולם.

CYP27 במודל עכברים: שיבטנו את גן ה-CYP-27 אצל עכברים ועיצבנו פלסמיד ממוקד. ההרכבה מעוצב להפריע ל-CYP27 על ידי חדירה של סממן.

זיהוי הגן להורדת כולסטרות (CLG): חקרנו משפחה עם היפרכולסטרול משפחתית כאשר החולים היו בעלי רמות LDL נמוכות מהציפוי. מצאתנו ראיות חזקות לקשר של LDL, HDL, כולסטרול כללי ומסת הגוף. המידע הזה מחזק את קיום גן שמשפיע על ריכוז השומן אצל אדם.

מחקר קליני במרכז

תוכנית אבחון מוקדם מונע מוות מוקדם: היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה אוטוסומלית דומננטית שמתבטאה על ידי רמות פלסמה כולסטרולי שמובילה למחלות קרדיווסקולריות ומוות מוקדם כתוצאה מכך. מטרת התוכנית היא לזהות ולחקור חולים ומשפחות הסובלים מהמחלה: המשפחות האלו נרשמות במאגר שלנו ומקבלות אבחון קליני וטיפול על ידי מרפאת ליפידים. המטופלים גם לוקחים חלק במחקרים קליניים לתרופות חדשות לטיפול ביתר כולסטרול.

טיפול של יתר כולסטרול משפחתי עם מעכבי HMG COA: אנחנו גם מאבחנים בטיחות, סבילות, ויעילות של תרופות שמורידות שומני דם אצל משפחות עם FH בעלות סיכון גבוה.

ייסוד מאגר משותף של חולים ומשפחות עם קרדיומיופיות (מסונף לתכנית האירופאית): מחלות שריר הלב הללו מהוות את הסיבה העיקרית למחלות לב ולתמותה בארצות מתפתחות. מוטציות ספציפיות האחראיות למחלה זוהו רק למחלה HCM. סיווג גנטי צפוי לפתור שאלות של אבחונים, מניעה, התנהגות וייעוץ משפחתית.