תאי מערכת הדם נוצרים במח העצם – הרקמה הממוקמת בחלק הספוגי של העצם. ישנם תאי דם אדומים (שאחראים על אספקת חמצן לרקמות), תאי דם לבנים (ששייכים למערכת החיסון ומטרתם להגן על הגוף, למשל מפני פתוגנים כגון חיידקים ונגיפים) וטסיות דם (האחראיות לקרישת דם). באופן תקין, כאשר תאים אלו בשלים, הם יוצאים ממח העצם לזרם הדם בפיקוח מנגנוני בקרה תאיים והורמונליים ומבצעים את תפקידם.
בממאירויות המטולוגיות (או: מחלות המטולוגיות ממאירות) תאי מערכת הדם הופכים סרטניים – מתחלקים ומתרבים ללא בקרה, ושגשוגם מדכא את תאי מערכת הדם הבריאים. כמעט כל המחלות הללו נגרמות משינויים (מוטציות) שהתרחשו בחומר הגנטי (הדנ"א), אך לא תמיד ניתן לזהותם. גורמי הסיכון האפשריים לסרטן הדם הם גיל, מערכת חיסון חלשה, טיפולים כימותרפיים קודמים, וחשיפה ממושכת לקרינה או כימיקלים מסרטנים.
נהוג לחלק את הלוקמיה לארבעה סוגים, על פי שתי חלוקות עיקריות.
חלוקה אחת מחלקת את הלוקמיה לפי סוג התא שהפך לממאיר; האם מדובר בתא שמקורו בתא אב לימפואידי, או שמקורו בתא אב מילואידי. חלוקה נוספת מבחינה בין לוקמיה חריפה המתפתחת במהירות, לבין לוקמיה איטית יותר, המתפתחת לאורך שנים.
למעשה, ידועים מעט גורמי סיכון ללוקמיה. ידוע שטיפול קודם בכימותרפיה, בקרינה, וברעלים מסוימים (בעיקר בנזן), מעלים את הסיכון לחלות בלוקמיה מסוג AML. לכן, לפעמים חולים שטופלו בכימותרפיה כנגד מחלה סרטנית, מפתחים AML אשר משני לטיפול בכימותרפיה, וגם קשה יותר לטיפול.
התאים הממאירים בלוקמיה מופיעים לראשונה במוח העצם. הסימנים בלוקמיה חריפה נובעים מפגיעה בפעילות מוח העצם. פגיעה שכזו יכולה לגרום לדימומים (בעקבות ירידה בייצור טסיות הדם), זיהומים (בעקבות פגיעה בייצור כדוריות דם לבנות), ולעיתים גם אנמיה (פגיעה בייצור כדוריות הדם האדומות).
בלוקמיה כרונית, גילוי המחלה מתרחש לעיתים קרובות בזמן שלא מופיעים כלל סימפטומים. לפעמים מלווים את הלוקמיה הכרונית תופעות אוטואימוניות (פגיעה עצמית של מערכת החיסון) בגלל ההפרעה בתפקוד כדוריות הדם הלבנות, כמו אנמיה המוליטית – הרס של כדוריות הדם האדומות בידי מערכת החיסון של הגוף.
בלוקמיה מסוג ALL יש לעיתים מעורבות של מערכת העצבים המרכזית והאשכים, ותאים ממאירים מסתננים אליהם.
הרחבה על אבחון לוקמיה
הטיפולים משתנים בין סוגי הלוקמיה השונים. לכל סוג לוקמיה גישה טיפולית שונה. בנוסף, כיוון שסוגי לוקמיה מסוימים נפוצים בגילאים צעירים יותר, קיימות עמותות שונות המתמקדות בילדים חולי סרטן ויכולות לסייע למהלך הטיפול בדרכים מגוונות, כמו עמותת "גדולים מהחיים" למשל.